第253章我也得了这个病？
第253章我也得了这个病？(第2/3页)
晨的语气没有任何犹豫。
“年龄越小发现，预防性治疗的效果越好，越能避免将来出现危及生命的喉部水肿。”
张月的眼眶红了。
“陆医生，谢谢你，如果今天不是我弟弟随口提了一句……”
“你不用谢我，该做的检查你弟弟先做了，结果出来之后我们再定下一步。”
张月和张涛拿着检查单去了检验科。
陆晨坐回位置上，打开系统的诊断记录界面。
他需要整理一下思路。
hae的遗传模式是常染色体显性遗传，致病基因是serping1。
张月是i型伴自身免疫特征，张涛初步判断也是i型。
同源性高，符合家族聚集性表现。
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如果父亲是携带者，那么追溯到上一代，祖父或祖母中至少有一人也是携带者。
当然也存在新发突变的可能性，但概率较低。
这个家系如果能完整地筛查出来，不仅有极高的临床价值，在学术上也是一个非常有分量的病例系列报告。
国内关于hae家系调查的报道并不多，尤其是涉及三代以上的完整家系。
陆晨拿起手机，给李森发了一条消息。
【陆晨：主任，张月复诊的时候她弟弟也出现了疑似hae的症状，我已经开了初筛检查】
【陆晨：她父亲和姑姑也有类似表现，我怀疑是家族聚集性病例】
【陆晨：打算启动家系筛查，需要跟遗传咨询门诊协调】
李森的回复很快。
【李森：家系调查？你确定？】
【陆晨：确定，症状分布符合常染色体显性遗传模式】
【李森：涉及多少人？】
【陆晨：目前初步估计三代，至少十人以上需要筛查】
【李森：好，你来写筛查方案，我跟遗传咨询门诊的吴主任打个招呼】
【陆晨：好】
【李森：对了，这个如果真的是完整家系，学术价值很大，你提前考虑好论文的事】
【陆晨：已经在想了】
陆晨放下手机。
旁边的王雨晴一直在安静地听着，此时忍不住问了一句。
“陆主治，hae的家系调查是怎么做的？”
“你知道家系图谱怎么画吗？”
王雨晴犹豫了一下。
“学过，方块代表男性，圆圈代表女性，实心代表患者……”
“基本的画法你知道就行，后面我会教你怎么在临床上做一个标准的家系调查。”
“好的！”
王雨晴的眼睛亮了起来。
许文涛在旁边安静地听着，没有插话，但手里的笔一直在记。
两个小时后。
张涛的化验结果出来了。
c1酯酶抑制物定量：0.08g/l，显著低于正常下限。
c1酯酶抑制物功
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