第253章我也得了這個病？
第253章我也得了這個病？(第2/3頁)
晨的語氣冇有任何猶豫。
“年齡越小發現，預防性治療的效果越好，越能避免將來出現危及生命的喉部水腫。”
張月的眼眶紅了。
“陸醫生，謝謝你，如果今天不是我弟弟隨口提了一句……”
“你不用謝我，該做的檢查你弟弟先做了，結果出來之後我們再定下一步。”
張月和張濤拿著檢查單去了檢驗科。
陸晨坐回位置上，打開係統的診斷記錄界麵。
他需要整理一下思路。
hae的遺傳模式是常染色體顯性遺傳，致病基因是serping1。
張月是i型伴自身免疫特征，張濤初步判斷也是i型。
同源性高，符合家族聚集性表現。
（本章未完，請點擊下一頁繼續閱讀）第253章我也得了這個病？(第2/2頁)
如果父親是攜帶者，那麼追溯到上一代，祖父或祖母中至少有一人也是攜帶者。
當然也存在新發突變的可能性，但概率較低。
這個家係如果能完整地篩查出來，不僅有極高的臨床價值，在學術上也是一個非常有分量的病例係列報告。
國內關於hae家係調查的報道並不多，尤其是涉及三代以上的完整家係。
陸晨拿起手機，給李森發了一條消息。
【陸晨：主任，張月複診的時候她弟弟也出現了疑似hae的症狀，我已經開了初篩檢查】
【陸晨：她父親和姑姑也有類似表現，我懷疑是家族聚集性病例】
【陸晨：打算啟動家係篩查，需要跟遺傳谘詢門診協調】
李森的回複很快。
【李森：家係調查？你確定？】
【陸晨：確定，症狀分布符合常染色體顯性遺傳模式】
【李森：涉及多少人？】
【陸晨：目前初步估計三代，至少十人以上需要篩查】
【李森：好，你來寫篩查方案，我跟遺傳谘詢門診的吳主任打個招呼】
【陸晨：好】
【李森：對了，這個如果真的是完整家係，學術價值很大，你提前考慮好論文的事】
【陸晨：已經在想了】
陸晨放下手機。
旁邊的王雨晴一直在安靜地聽著，此時忍不住問了一句。
“陸主治，hae的家係調查是怎麼做的？”
“你知道家係圖譜怎麼畫嗎？”
王雨晴猶豫了一下。
“學過，方塊代表男性，圓圈代表女性，實心代表患者……”
“基本的畫法你知道就行，後麵我會教你怎麼在臨床上做一個標準的家係調查。”
“好的！”
王雨晴的眼睛亮了起來。
許文濤在旁邊安靜地聽著，冇有插話，但手裡的筆一直在記。
兩個小時後。
張濤的化驗結果出來了。
c1酯酶抑製物定量：0.08g/l，顯著低於正常下限。
c1酯酶抑製物功
（本章未完，請點擊下一頁繼續閱讀）